داء عديدة السكريات ..

07-08-2009, 09:28 AM

داء عديدة السكريات ..

قد لايتعدى طول المصاب أربعة أقدام!

أمراض وراثية تتسبب بتشوهات حادة في العظام وعتامة في القرنية وتخلف في النمو

د.خالد بن عبد الله المنيع

داء عديدة السكريات المخاطية هي مجموعة من الاضطرابات الناجمة عن غياب أو سوء أداء الانزيمات اللازمة لتكسير جزيئات السلسلة الطويلة من السكر والكربوهيدرات في كل من الخلايا التي تساعد في بناء العظام والغضاريف، والأوتار، والقرنيات والجلد والنسيج الضام. كما انها توجد في السوائل الموجودة بشكل طبيعي في المفاصل.
المرضى الذين لديهم هذا المرض إما ان تكون الخلايا لا تنتج ما يكفي من الإنزيمات اللازمة لكسر هذه السلاسل السكرية الى جزيئات أبسط أو ان الانتاج طبيعي ولكن الانزيمات لا تعمل بشكل صحيح. مع مرور الوقت فان هذه الجزيئات ولعدم هضمها تتراكم في خلايا الدم والأنسجة مما يؤثر على الخلايا في معظم أنحاء الجسم.
امراض عديدة السكريات هي جزء من مجموعة تشكل اكثر من 40 مرضاً جينياً تحدث بسبب نقص احد الأنزيمات اللازمة لعمل الخلية بشكل طبيعي وتبعا لنقص أي انزيم منها فان وظيفة العضو ايضا تتأثر مؤديا الى اختلاف مرضي في الشكل والوظيفة مثل تقوس العظام وغيرها من الاضطرابات التي سنتحدث عنها لاحقا في هذا العدد.

الأعراض
أمراض عديدة السكريات المخاطية تشترك فى العديد من المظاهر السريرية ولكن بدرجات متفاوتة من الشدة. هذه الأعراض قد لا تكون واضحة عند الولادة، ولكن مع تراكم مادة glycosaminoglycans والتي لم يستطع الجسم هضمها تسبب مشاكل عامة في الجسم حيث تتأثر العظام وتظهر مضاعفات عصبية قد تشمل تلف الخلايا العصبية التي تقوم بإرسال واستقبال الإشارات في جميع أنحاء الجسم فضلا عن الألم وضعف الوظيفة الحركية للعضلات وهذا ناتج عن ضغط الأعصاب أو الجذور العصبية في النخاع الشوكي أو في الجهاز العصبي الطرفي، وجزء من الجهاز العصبي الذي يربط الدماغ والحبل الشوكي بالحواس مثل العيون وغيرها من الأجهزة، والعضلات، والأنسجة في جميع أنحاء الجسم.
تتوقف الأعراض المصاحبة على نوع مرض عديد السكريات المخاطي فالاطفال المصابون قد يكون الذكاء لديهم طبيعي وقد يكون هناك درجة من التخلف العقلي حيث يكون مصاحبا لمشاكل سلوكية حادة. وكثير من الاطفال المصابين يتاثر لديهم السمع وقد يصاحب ذلك استسقاء في الرأس نتيجة انسداد في دورة السائل النخاعي الشوكي مما قد يستدعي التدخل الجراحي لغرس أنبوبة تقوم بتحويل السائل الى التجويف البريتوني في البطن كما ان القرنية تميل الى الابيضاض وقد يظهر ذلك جليا مسببا عتامة في البصر.
الأعراض الجسدية تشمل عادة خشونة ملامح الوجه، تفلطح جسر الأنف، شفاه عريضة، كبر حجم الفم واللسان، قصر القامة كما تبدو تشوهات واضحة في العظام الطويلة والقفص الصدري والفقرات ويظهر الجلد سميكا بالاضافة الى ذلك يكون هناك تضخم في الاعضاء ومنها الكبد والطحال ويظهر الشعر بصورة غير طبيعية كثيفا في الجسم كما تظهر على الطفل المصاب درجة من درجات الفتق الاربي ويشتكي ايضا الطفل المصاب من صلابة في المفاصل حيث يحد ذلك من حركة اليدين التي تعيق الطفل عن تأدية حاجاته ونشاطه اليومي. يتأثر بعض المرضى بالالتهابات التنفسية المتكررة كمضاعفات لهذا المرض كما يتأثر القلب في بعض الحالات حيث تتضخم صمامات القلب وتفقد عملها بشكل طبيعي مما يؤثر على الدورة الدموية بشكل عام.

أنواع المرض

تم التعرف على سبعة أنواع من هذا المرض على الرغم من ان لكل نوع صفاته السريرية المميزة والتي تختلف بشكل او بآخر عن النوع الاخر.
* النوع الاول وهو مقسم إلى ثلاثة انواع فرعية مبنية على شدة الأعراض. كل هذه الأنواع الثلاثة هي بسبب عدم وجود أو عدم كفاية مستويات انزيمalpha-L-iduronidase الأطفال الذين يولدون بهذا النوع يكون والديهم يحملون الجين المصاب.
* الفرع الاول ويدعى متلازمة هرلر وهو اشد الفروع حدة في الاعراض ويرافق ذلك تخلف في النمو ويقف عادة تطور نمو الطفل عند سن سنتين او اربع سنوات يتبع ذلك تدهور كامل في الذكاء والمهارات الحركية. الكلام يكون محدودا عند الطفل المصاب بسبب فقد السمع وكبر حجم اللسان وثقله خلال تلك الفترة تظهر عتامة القرنية وتبدأ الشبكية في الضمور. الاطفال المولودون بهذا المرض يبدون طبيعيين بعد الولادة مباشرة عدا بعض الفتوق الاربية البسيطة وقد يبدو نموهم في الطول اسرع من غيرهم من الاطفال الاسوياء لكن يتبع ذلك تباطؤ شديد مع نهاية السنة الاولى من العمر ويتوقف حول السنة الثالثة من العمر وقد لايتعدى طول الطفل كحد اقصى اربعة اقدام.
اعراض تغيرات الوجه السابقة الذكر تبدأ في الوضوح عند السنة الثانية من عمر الطفل. الاطفال المصابون بهذا النوع قد يموتون قبل سن العاشرة بسبب مشاكل في التنفس ومضاعفات في القلب. في احصائية في الولايات المتحدة الامريكية فان نسبة الاصابة بهذا المرض هو طفل لكل 100 الف طفل.

* الفرع الثاني ويدعى Scheie syndrome والثالث ويدعى Hurler-Scheie syndrome يحملون اعراض اخف من الفرع الاول وتتاخر الاعراض في الظهور حيث تبدا في الظهور بعد سن الخامسة ونسبة الاصابة به هي طفل لكل 500 الف طفل.
* النوع الثاني ويدعى متلازمة هنتر تحدث بسبب نقص انزيم iduronate sulfatase. وهو النوع الوحيد الذي تستطيع الام لوحدها تمرير الجين المصاب الى طفلها وتظهر معظم الاعراض السابقة ولكن تبقى قرنية العين صافية دون ظهور العتامة وتقدر نسبة الاصابة به طفل لكل 100 الف طفل من الذكور.
* النوع الثالث ويدعى متلازمة سانفليبو تتميز بأعراض عصبية حادة. وتشمل العته، والسلوك العدواني، وفرط النشاط والصمم وفقدان الرؤية، وعدم القدرة على النوم لأكثر من بضع ساعات في المرة الواحدة.
* النوع الرابع ويدعى متلازمة موركيو ويتميز بشذوذ وتشوهات في الهيكل العظمي القفص الصدري والعظام الطويلة بشكل خاص ولكن قد لايتأثر ذكاء الطفل بشكل عام.
* النوع السادس ويدعى Maroteaux-Lamy syndrome والنوع السابع ويدعى Sly syndrome والنوع التاسع هو من اندر انواع الامراض المنتمية الى داء عديدة السكريات المخاطية

التشخيص

كثيرا ما يمكن أن يكون التشخيص من خلال الفحص السريري واختبارات البول بالخلايا المخاطية متعددة السكريات الزائدة المفرزة في البول. التشخيص قبل الولادة ممكن بأخذ عينات للتحقق إذا كان الجنين يحمل أي نسخة من الجينات المصابة.

العلاج

حاليا لا يوجد علاج لهذه الاضطرابات. الرعاية الطبية الداعمة والعلاج الطبيعي قد تساعد في تأخير المضاعفات وتحسين القدرة على ممارسة الحياة اليومية.
تغيير النظام الغذائي لن يمنع المرض، ولكن الحد من الحليب والسكر ومنتجات الألبان قد يساهم كعلاج داعم.
عملية استئصال اللوزتين واللحمية يحسن التنفس بين الأطفال المتضررين من اضطرابات توقف التنفس أثناء النوم. زرع القرنية ربما تحسن الرؤية لدى المرضى الذين يعانون من عتامة القرنية بدرجة كبيرة.
تعويض الانزيم المفقود اثبت جدواه مخبريا الى حد ما وقد أقرت هيئة الغذاء والدواء الامريكية عام 2006 م صيغة دوائية للنوع الثاني وهو متلازمة هنتر. أما فيما يتعلق بزراعة النخاع فقد اظهرت التجارب نجاحا محدودا لعلاج مثل تلك الحالات.

07-08-2009, 10:32 AM

الحمد لله الذي عافانا
وفضلنا على كثير من خلقه تفضيلا
;;

09-08-2009, 04:31 PM

ايوالله الحمد على العافيه

والله لا تبلانااااا

يعطيكــ ربي العافيه ويجزاك خير على موضوعك

29-08-2009, 01:11 AM

نطلب من الله السلامة و العافية

شكرا لك

29-08-2009, 01:20 AM

الحمد لله اللذي عافانا

ربي يسعدك

ودي ’’

أدوات الموضوع
عرض نسخة للطبع أرسل هذا الموضوع إلى صديق
أنماط العرض
النمط الخطي الانتقال إلى النمط المختلط الانتقال إلى النمط الموضوعي

إعلانات نصية :
اعلان متاح	اعلان متاح	العاب
مودي ديزاين	يوتيوب ضمى نجد	شات ضمى نجد الصوتي